孕前检查不同于普通健康体检，它除了使您了解孕前自身健康状况外，更侧重检测与孕育相关的高危因素，进行孕前干预和优生优育指导，对降低出生缺陷率和孕产妇死亡率，提高人口素质意义重大。根据北京市人口计生委的调查和有关专家研究，出生缺陷大致有以下几方面原因：

1、遗传因素：是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。近年在我国南方地区发生较多的婴幼儿地中海贫血病，便是一例。

2、环境因素：环境污染会影响出生人口质量。孕妇的生活工作环境有长期接受X射线辐射，接触汞、铅、苯、农药等有毒有害物质，都会导致出生缺陷。比如儿童患肿瘤第一位的白血病，与室内装修污染已有越来越多的关系。

3、个体不良生活方式的影响：孕妇的生活方式不健康，如吸毒、吸烟、饮酒、熬夜、大量饮用咖啡等，都会增加胎儿畸形的发生率。

4、个体用药或疾病因素：高龄妊娠可能使唐氏综合征(先天愚型)发病的风险增高;孕期营养缺乏(我国北方地区叶酸缺乏等)可造成胎儿神经管畸形(无脑脑瘫脑畸形和脊柱裂);孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染、患有糖尿病等疾病、或孕期使用某些药物，也会导致出生缺陷。

在出生缺陷婴儿中，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%;在更多的情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素两者共同影响的结果。

所以，为降低婴儿出生缺陷，优生优育，我们提倡：最好婚前、婚后也可做体格检查;准备生育的夫妇更应做孕检(包括孕前和孕中)。体检孕检对生育一个健康聪明的宝宝非常重要。